Síndrome de Cornélia de Lange e Doença de Graves: uma associação rara

Tássia Calvet Pinto Ferreira, Airton Afonso Ferreira Rebelo, Amanda Machado Kahwage, Ryssia de Oliveira Braun Guimarães

Resumo


Introdução: A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) corresponde a uma condição rara caracterizada por mutações nos genes responsáveis pelas proteínas estruturais e reguladoras do complexo da coesina, levando o paciente à distrofia facial e aos atrasos no crescimento e desenvolvimento. Seu diagnóstico é baseado nos achados clínicos e/ou a identificação da heterozigose patogênica variante em N1PBL, RAD21, ou SMC3 ou homozigose patogênica variante em HDAC8 ou SMC1A. Essa síndrome possui um amplo espectro de manifestações que incluem anormalidades neurológicas, endocrinológicas, musculoesqueléticas e cutâneas. A Doença de Graves, por sua vez, representa o expoente mais comum de hipertireodismo, possui origem autoimune e resulta de uma complexa interação entre fatores genéticos e ambientais. Relato de caso: Este artigo tem por objetivo relatar um caso de uma paciente de 22 anos com diagnóstico de SCdL, a qual abriu o quadro de hipertireoidismo por Doença de Graves, apresentando insônia, irritabilidade e agitação, com melhora após tratamento medicamentoso.


Palavras-chave


Hipertireoidismo; Síndrome de Cornelia de Lange; Doença de Graves

Texto completo:

PDFA


DOI: http://dx.doi.org/10.12662/2317-3076jhbs.v6i2.1657.p206-210.2018

Apontamentos

  • Não há apontamentos.




Direitos autorais 2018 Journal of Health & Biological Sciences

Licença Creative Commons
Esta obra está licenciada sob uma licença Creative Commons Atribuição - Não comercial - Compartilhar igual 4.0 Internacional.
Fale Conosco
Unichristus 2016. Todos os direitos reservados.